این سایت سعی دارد سایت های برتر سراسر ایران را معرفی کند ما با نمایش دادن پیش نمایشی از سایت، کاربران را به دیدن کامل مطالب سایت های معرفی شده دعوت میکنیم فلذا هیچ لینک، عکس، و متنی از سایت های معرفی شده کپی نمیشود.

    sma بیماری چیست

    مهدی

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    sma بیماری چیست را از این سایت دریافت کنید.

    بیماری SMA چیست ؟

    بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع …

    Updated on فروردین ۱۹, ۱۳۹۹/ Mohaddeseh Karimi

    بیماری SMA چیست ؟

    بیماری ها

    بیماری اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) یک بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد. تغییراتی در ساختار ژنتیکی ژن SMN1 در نهایت منجر به چهار نوع مختلف این بیماری  خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری می‌تواند به صورت تدریجی و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.

    بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم ممکن است در یک بیمار مشاهده نشود:

    علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی

    مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه

    مشکل در بلع و خوردن غذا

    زمین خوردن مکرر

    گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی

    فرورفتگی قفسه سینه

    علت بیماری SMA چیست؟

    بیماری اس‌ام‌ای به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

    بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد اما یک فرم نادر هم دارد که به صورت غالب یا وابسته به کروموزوم X  رخ می دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy  یا همان بیماری کندی kennedy disease

    آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد .با توجه به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالا آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد. بنابراین احتمالا حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد. 

    بیماری اس ام ای نوع یکSMA type 1) ):

    بیماری وردینگ- هافمن (Weding -Hoffman ) این نوع SMA در هنگام تولد و یا در شش ماهه اول پس از تولد وجود دارد و در آن هپیوتونی شدید و فقدان حرکات خودبخودی دیده می‌شود. گاهی اوقات کاهش قدرت و فراوانی حرکات جنین در داخل رحم وجود دارد. این کودکان دارای توانایی ذهنی طبیعی بوده و در اثر ضعف ماهیچه ای شدید که بر روی عملکردهای تنفسی و بلع اثر می‌گذارد، در دو سال اول زندگی و اغلب قبل از 12ماه فوت می‌کند. تشخیص با روش ژنتیکی جایگزین تشخیص به وسیله الکترومیوگرافی (electromyography)شده و هیچ درمان مؤثری برای این بیماری وجود ندارد.

    بیماری اس ام ای نوع دو SMA Type 2) ):

    این نوع خفیف تر از نوع 1 بوده و سن شروع بیماری بین 6 تا 12 ماهگی است، گرچه ضعف ماهیچه ای و هپیوتونی جزء مشخصه‌های اصلی بیماری هستند. این کودکان می‌توانند بدون کمک گرفتن بشینند، ولی هرگز نمی‌تواند به طور مستقل حرکت کنند. سرعت پیشرفت بیماری آهسته بوده و اکثر کودکان مبتلا فقط تا اوایل دوران بلوغ زنده می‌مانند.

    بیماری اس ام ای نوع سه SMA Type 2) ):این نوع با نام بیماری گاگلبرگ -ولندر (Kugelberg-Welander) نیز شناخته می‌شود، بعد از12 ماهگی ظاهر می‌شودو بیماران در راه رفتن محدودیت دارند. ضعف ماهیچه ای پیشرونده آهسته، باعث می‌شود بسیاری از افراد مبتلا در اوایل بلوغ از صندلی چرخدار استفاده کنند. بقای بلندمدت می‌تواند تحت تاثیر عواملی همانند عفونت های مکرر تنفسی و بروز اسکولیوز، قرار گیرد. بیماری اس ام ای نوع چهار(SMA type 4):

    عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولا از سنین 35 سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین 18 تا 30 سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری SMA از انواع دیگر گروه‌های بیماری کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.

    نحوه تشخیص ژنتیکی بیماری اس ام ای

    به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.

    بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:

    تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار جهت ناقل یا مبتلا بودن

    نمونه گیری در دوران حاملگی در هفته 10 حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) ، در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA  باشند

    در صورتی که هر دو زوجین ناقل بیماری SMA  باشند  احتمال ابتلا جنین به بیماری 25 درصد خواهد بود. در این صورت انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص به جهت اطمینان از سلامت جنین انجام خواهد گرفت..

    منبع مطلب : www.karyogenlab.com

    بیماری SMA چیست؟ علائم، روش تشخیص، درمان و هرآنچه که درباره آن باید بدانید!

    علت بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (sma) چیست؟ آیا نیاز به جراحی دارد؟ راه درمان بیماری اس ام ای چیست؟ ورزش‌هایی که به بهبود آن کمک می‌کند

    بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در آن فرد به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز نمی‌تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند. این یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی است. در این مقاله از مجله درمانکده به بررسی علائم، علل، راه‌های تشخیص و درمان بیماری SMA می‌پردازیم.

    بیماری SMA چیست؟

    آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچه‌های اسکلتی) تاثیر می‌گذارد.

    بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی می‌شود.

    این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.

    زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.

    این یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸,۰۰۰ الی ۱۰,۰۰۰ نفر در سرتاسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

    بیماری SMA دارای 4 نوع و مرحله پیشرفت است که هر یک علل مختلفی دارد

    در صورتی که علائم شما می‌تواند نشان دهنده بیماری SMA باشد بهتر است در اولین فرصت به دکتر فوق تخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید یا از طریق مشاوره آنلاین با دکتر متخصص مغز و اعصاب در درمانکده علائم خود را بگویید تا از دکتر راهنمایی کسب کنید.

    بیشتر بخوانیم: آناتومی مغز انسان

    انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک

    معمولا اس ام ای را به چهار نوع زیر تقسیم بندی می‌کنند:

    نوع I

    نوع I که بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) یا SMA شروع شونده در نوزادی نیز نامیده می‌شود، اغلب قبل از ۶ ماهگی آشکار می‌شود. پزشک ممکن است این نوع SMA را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد، زیرا برخی از آزمایش‌ها پایین بودن حرکت جنین در ماه‌های آخر بارداری را نشان می‌دهند. این نوزادان اغلب با مشکلات تنفسی متولد می‌شوند.

    رایج‌ترین علائم SMA نوع I اغلب شامل هیپوتونی (کاهش تونوس عضلانی)، کم بودن حرکات دست‌ها و پاها، فقدان رفلکس تاندونی، پرش عضلانی (فاسیکولاسیون)، مشکلات بلع و غذا خوردن، و اختلالات تنفسی هستند. این کودکان همچنین با بزرگ‌تر شدن ممکن است دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا سایر ناهنجاری‌های اسکلتی شوند. در صورت عدم درمان، کودکان مبتلا به این نوع آتروفی عضلانی نخاعی هرگز نمی‌توانند بنشینند یا بایستند و اکثر آنها قبل از ۲ سالگی در اثر نارسایی تنفسی می‌میرند.

    نوع II بیماری SMA

    کودکان مبتلا به SMA نوع II، اغلب بین ۶ الی ۱۸ ماهگی اولین علائمشان را نشان می‌دهند، اگرچه در برخی شرایط ممکن است این علائم زودتر ظاهر شوند. این کودکان می‌توانند بدون کمک بنشینند اما نمی‌توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. در صورت عدم درمان، برخی از این کودکان با گذر زمان توانایی نشستن بدون کمک را نیز از دست می‌دهند. به‌علاوه ممکن است مشکلات تنفسی نظیر هیپوونتیلاسیون در خواب داشته باشند. میانگین طول عمر این افراد به این بستگی دارد که آیا از مشکلات تنفسی رنج می‌برند یا نه. به‌طورکلی بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سنین نوجوانی یا جوانی زندگی می‌کنند.

    بیشتر بخوانیم: غش کردن یا سنکوپ چیست و چرا غش می‌کنیم؟

    نوع III

    علائم کودکان مبتلا به SMA نوع III (بیماری کوگلبرگ ولاندر) اغلب پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. این کودکان معمولا می‌توانند بدون کمک راه بروند. ممکن است آنها در ابتدا در راه‌رفتن و دویدن، بالارفتن از پله‌ها یا بلند شدن از روی صندلی مشکل داشته باشند.

    در بیماری اس ام ای نوع III، معمولا در ابتدا عضلات پروگزیمال ساق پا تحت تاثیر قرار می‌گیرند و لرزش در دست‌ها دیده می‌شود. عوارض این نوع اس ام ای شامل اسکولیوز و کنتراکتور هستند (کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل که به علت تونوس و ضعف غیرطبیعی عضلات رخ می‌دهد). این عوارض مانع از حرکت آزادانه مفاصل می‌شوند. ممکن است افراد مبتلا به SMA نوع III به میزان بیشتری در معرض ابتلا به عفونت‌های تنفسی قرار داشته باشند. اما با رعایت اقدامات احتیاطی، بیشتر آنها طول عمری طبیعی خواهند داشت.

    نوع IV بیماری SMA

    این نوع SMA نادر است. علائم این بیماری معمولا پس از ۲۱ سالگی آغاز می‌شوند. یکی از رایج‌ترین علائم بیماری SMA نوع IV، ضعف خفیف تا متوسط ​​عضلات پروگزیمال است. این نوع آتروفی عضلانی نخاعی معمولا روی طول عمر فرد تاثیر نمی‌گذارد.

    افرادی که به بیماری اس ام ای مبتلا هستند نمی‌توانند پروتئین SMN کافی را تولید کنند.

    بیشتر بخوانیم: سندروم پای بی‌قرار چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان

    علت آتروفی عضلانی نخاعی

    افراد مبتلا به بیماری SMA، یا این که بخشی از ژن SMN1 را ازدست‌داده‌اند یا این که یک ژن تغییریافته (جهش‌یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 (که در کروموزوم ۵ قرار دارد) پروتئین SMN را تولید می‌کند. نورون‌های حرکتی برای ادامه بقا و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.

    افرادی که به بیماری SMA مبتلا هستند، پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کنند. به همین خاطر نورون‌های حرکتی آنها کوچک و منقبض می‌شوند و از بین می‌روند. در این شرایط مغز نمی‌تواند حرکات ارادی خصوصا حرکات سر، گردن، دست‌ها و پاها را کنترل کند.

    ژن SMN2 نیز در بدن وجود دارد که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می‌کند. ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 در بدن وجود داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2، معمولا سبب می‌شود که علائم آتروفی عضلانی نخاعی به میزان کمتری شدید باشند. زیرا این ژن‌های اضافه می‌توانند تا حدی عدم وجود پروتئین SMN1 را جبران کنند.

    منبع مطلب : www.darmankade.com

    میخواهید جواب یا ادامه مطلب را ببینید ؟
    مهدی 8 روز قبل
    4

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    برای پاسخ کلیک کنید